Поступила в редакцию: 6 июня 2026 г.
Принята к публикации: 2 августа 2026 г.
Опубликована online: 30 сентября 2026 г.
УДК: 616-056.7-053.2:616.24-008.444
DOI: 10.26212/2227-1937.2026.13.70.004
КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ТЯЖЕЛОГО СИНДРОМА ОБСТРУКТИВНОГО АПНОЭ СНА У ПАЦИЕНТА С СИНДРОМОМ ХАНТЕРА
Тулебаева А.К.¹, Шарипова М.Н.², Курманбекова С.К.¹
¹ Казахский национальный медицинский университет имени С.Д. Асфендиярова, Алматы, Казахстан
² Научный центр педиатрии и детской хирургии, Алматы, Казахстан
Введение. Синдром Хантера (мукополисахаридоз II типа) — редкое X-сцепленное лизосомное заболевание накопления, обусловленное дефицитом идуронат-2-сульфатазы вследствие патогенных вариантов гена IDS. Прогрессирующее накопление гликозаминогликанов приводит к мультисистемному поражению, включая обструкцию верхних дыхательных путей. Синдром обструктивного апноэ сна (СОАС) является клинически значимым и потенциально жизнеугрожающим осложнением заболевания.
Цель. Представить клинический случай тяжелого СОАС у ребенка с тяжелой нейропатической формой синдрома Хантера и подчеркнуть клиническую значимость своевременного выявления нарушений дыхания во сне.
Материалы и методы. Проанализированы клинические данные 12-летнего ребенка с синдромом Хантера, подтвержденным ферментной диагностикой и молекулярно-генетическим исследованием. Комплексное обследование включало физикальный осмотр, эхокардиографию, ЭКГ, рентгенографию органов грудной клетки, компьютерную томографию головного мозга и ночной респираторный мониторинг с использованием кардиореспираторной системы SOMNOcheck Micro CRADIO. Тяжесть СОАС оценивали по индексу апноэ-гипопноэ (ИАГ).
Результаты. У пациента выявлены тяжелый нейропатический фенотип, выраженная задержка психомоторного и физического развития, гипертрофия аденоидов III степени, макроглоссия, Mallampati IV, множественные костно-суставные деформации, гепатомегалия, поражение центральной нервной и сердечно-сосудистой систем. Ночной мониторинг выявил тяжелый СОАС: ИАГ 45,6/ч, максимальная продолжительность апноэ 2 мин 30 с, минимальная SpO₂ 78%; за ночь зарегистрировано 280 эпизодов апноэ.
Обсуждение. Клинический случай демонстрирует, что при нейропатической форме синдрома Хантера сочетание анатомического сужения верхних дыхательных путей, накопления гликозаминогликанов в мягких тканях и мультисистемного поражения может способствовать тяжелым нарушениям дыхания во сне. Данные одного клинического наблюдения не могут быть экстраполированы на всю популяцию пациентов, однако подчеркивают необходимость активного скрининга СОАС при данном заболевании.
Заключение. Раннее выявление и объективная оценка СОАС должны рассматриваться как важная часть комплексного ведения детей с синдромом Хантера. При выраженном храпе, нарушении сна и признаках обструкции верхних дыхательных путей показано своевременное проведение ночного кардиореспираторного мониторинга или полисомнографии.
Ключевые слова: синдром Хантера; мукополисахаридоз II типа; синдром обструктивного апноэ сна; полисомнография; дети.
