Редакцияға келіп түсті: 2026 жылғы 6 маусым
Жариялауға қабылданды: 2026 жылғы 2 тамыз
Онлайн жарияланды: 2026 жылғы 30 қыркүйек
ӘОЖ: 616-056.7-053.2:616.24-008.444
DOI: 10.26212/2227-1937.2026.13.70.004
ХАНТЕР СИНДРОМЫ БАР ПАЦИЕНТТЕГІ АУЫР ОБСТРУКТИВТІ ҰЙҚЫ АПНОЭСЫ СИНДРОМЫНЫҢ КЛИНИКАЛЫҚ ЖАҒДАЙЫ
Түлебаева А.К.¹, Шарипова М.Н.², Құрманбекова С.К.¹
¹ С.Д. Асфендияров атындағы Қазақ ұлттық медицина университеті, Алматы, Қазақстан
² Педиатрия және балалар хирургиясы ғылыми орталығы, Алматы, Қазақстан
Кіріспе. Хантер синдромы (II типті мукополисахаридоз) — IDS геніндегі патогендік нұсқаларға байланысты идуронат-2-сульфатаза тапшылығынан дамитын сирек X-тіркескен лизосомалық жинақталу ауруы. Гликозаминогликандардың үдемелі жиналуы көптеген ағзалар мен жүйелердің, соның ішінде тыныс алу жолдарының зақымдануына әкеледі. Обструктивті ұйқы апноэ синдромы (ОҰАС) Хантер синдромы бар пациенттерде клиникалық маңызды және өмірге қауіп төндіретін асқыну болуы мүмкін.
Мақсаты. Хантер синдромының ауыр нейропатиялық түрі бар баладағы ауыр ОҰАС клиникалық жағдайын сипаттау және тыныс алу бұзылыстарын уақтылы анықтаудың клиникалық маңызын көрсету.
Материалдар мен әдістер. Хантер синдромы молекулалық-генетикалық және ферменттік зерттеулермен расталған 12 жастағы баланың клиникалық деректері талданды. Кешенді тексеруге физикалық қарау, эхокардиография, ЭКГ, кеуде қуысының рентгенографиясы, мидың компьютерлік томографиясы және SOMNOcheck Micro CRADIO кардиореспираторлық жүйесімен түнгі респираторлық мониторинг кірді. ОҰАС ауырлығы апноэ-гипопноэ индексі (АГИ) бойынша бағаланды.
Нәтижелері. Балада ауыр нейропатиялық фенотип, айқын психомоторлық және дене дамуының кешеуілдеуі, III дәрежелі аденоид гипертрофиясы, макроглоссия, Mallampati IV, көптеген қаңқа деформациялары, гепатомегалия, орталық жүйке жүйесі мен жүрек-қантамыр жүйесінің зақымдануы анықталды. Түнгі мониторинг ауыр ОҰАС көрсетті: АГИ — 45,6/сағ, апноэның ең ұзақ эпизоды — 2 мин 30 с, ең төмен SpO₂ — 78%, түн ішінде 280 апноэ эпизоды тіркелді.
Талқылау. Бұл жағдай Хантер синдромының нейропатиялық түрінде жоғарғы тыныс жолдарының анатомиялық тарылуы, жұмсақ тіндерде гликозаминогликандардың жиналуы және жүйелік зақымданулардың қосарлануы ұйқы кезіндегі тыныс бұзылыстарының ауыр ағымына ықпал етуі мүмкін екенін көрсетеді. Бір клиникалық жағдайдың деректері жалпы популяцияға тікелей экстраполяцияланбайды, алайда олар осы сирек ауруда ОҰАС-ты белсенді скринингтеудің маңызын айқындайды.
Қорытынды. Хантер синдромы бар балаларда ОҰАС-ты ерте анықтау және объективті бағалау пациентті кешенді жүргізудің маңызды бөлігі болып табылады. Айқын қорыл, ұйқының бұзылуы және жоғарғы тыныс жолдарының обструкциясы кезінде түнгі кардиореспираторлық мониторинг немесе полисомнографияны уақтылы жүргізу қажет.
Түйінді сөздер: Хантер синдромы; II типті мукополисахаридоз; обструктивті ұйқы апноэ синдромы; полисомнография; балалар.
