Редакцияға келіп түсті: 2026 жылғы 18 маусым
Жариялауға қабылданды: 2026 жылғы 24 шілде
Онлайн жарияланды: 2026 жылғы 30 қыркүйек
ӘОЖ: 616.24-008.4-056.7
DOI: 10.26212/2227-1937.2026.38.86.007
СПИРОМЕТРИЯ НӘТИЖЕЛЕРІ БОЙЫНША VI ТИПТІ МУКОПОЛИСАХАРИДОЗБЕН АУЫРАТЫН НАУҚАСТАРДАҒЫ ТЫНЫС АЛУ ЖҮЙЕСІНІҢ БҰЗЫЛЫСТАРЫ
Тулебаева А.К1, Шарипова М.Н2, Нурханова А.Т2,
Нурмагамбетова Б.А2, Курманбекова С.К1.
1 КЕАҚ «С.Ж. Асфендияров атындағы Қазақ ұлттық медицина университеті»,
2АҚ «Педиатрия және балалар хирургиясы ғылыми орталығы», Алматы, Қазақстан
Кіріспе: Мукополисахаридоз (МПС) — лизосомалық жинақтау аурулары тобына жататын сирек кездесетін генетикалық дәнекер тінінің ауруы. Аурудың негізгі себебі – гликозаминогликандардың (ГАГ) ыдырауына жауап беретін лизосомалық ферменттің жетіспеушілігі. Қазіргі уақытта 8 түрлі МПС анықталды: МПС I, II, III, IV, VI, VII, IX және X типтері. МПС VI типі лизосомалық фермент арилсульфатаза-В синтезін кодтайтын ARSB геніндегі мутациялардан туындайды. Бұл фермент белсенділігінің төмендеуінен патологиялық ГАГ-тар барлық мүшелер мен тіндерде, ең алдымен дәнекер тін құрылымдарында белсенді түрде жинала бастайды, бұл көп мүшелі зақымдануға және соның салдарынан көптеген жүйелердің дисфункциясына әкеледі. MПС VI типінде тыныс алу жүйесінің зақымдану жиілігі 56–63% құрайды және ерте өлімнің негізгі себептерінің бірі болып табылады. Тыныс алу жолдарының зақымдануының клиникалық көріністері жоғарғы және төменгі тыныс алу жолдарының шырышты қабығында ГАГ-тың белсенді жиналуымен, сондай-ақ МПС VI типіне тән морфологиялық өзгерістермен байланысты: қысқа мойын, төменгі жақтың гипоплазиясы, эпиглоттистің жоғары болуы, макроглоссия, шырыштың гиперсекрециясы, аденоидтар мен бадамша бездерінің гипертрофиясы, трахеобронхомаляция және ларингомаляция, сондай-ақ кеуде қуысының көптеген сүйек деформациялары және тыныс алу бұлшықеттерінің тонусының төмендеуі. Жоғарыда аталғандардың барлығы бірге тыныс алудың обструктивті және рестриктивті дисфункциясына әкеледі.
Мақсаты: МПС VI типімен ауыратын науқастардағы тыныс алу бұзылыстарының сипатын спирография нәтижелеріне сүйене отырып зерттеу.
Материалдар мен әдістер: Педиатрия және бала хирургия ғылыми орталықта ем алған МПС VI типімен диагноз қойылған 5 науқастың медициналық жазбаларына ретроспективті талдау жүргізілді. Жүрек-қан тамырлары, орталық жүйке жүйелері және ЛОР мүшелерінің кешенді тексеруі жүргізілді. Тыныс алу функциясын бағалау үшін барлық пациенттерге BTL-08 Spiro (BTL, Ньюкасл-андер-Лайм, Ұлыбритания) көмегімен спирография жасалды. Келесі параметрлер өлшенді: мәжбүрлі тіршілік сыйымдылығы (FVC), 1 секундтағы мәжбүрлі дем шығару көлемі (FEV1), FEV1/FVC қатынасы, ең жоғары дем шығару ағынының жылдамдығы (PEF) және орта дем шығару ағынының жылдамдығы (MEF) — MEF 75, MEF 50 және MEF 25.
Нәтижелер: Спирометрия деректері МПС VI типті 5 науқастың барлығында аралас тыныс алу дисфункциясын анықтады: үш науқаста негізінен рестриктивті компонент, ал екеуінде обструктивті компонент басым болды. Тыныс алу дисфункциясының ауырлығына келетін болсақ, үш науқаста тыныс алу дисфункциясы ауыр, ал екеуінде орташа тыныс алу дисфункциясы байқалды.
Талқылау: Тыныс алу дисфункциясы МПС VI түрінде жиі кездесетін клиникалық көрініс және осы топтағы науқастардың өлімінің негізгі себебі болып табылады. МПС VI тыныс алудың зақымдануы жоғарғы және төменгі тыныс алу жолдарының тіндерінде ГАГ-тың белсенді жиналуымен байланысты. Сонымен қатар, жинақталған ГАГ бассүйек-омыртқа байланысының тарылуына әкеледі, бұл жұлынның қысылуына және тыныс алу бұзылыстарының дамуын тудырады. МПС VI ауыратын науқастарды халықаралық зерттеу нәтижелері бойынша тыныс алу дисфункциясы 100% анықталды. Жоғарғы және төменгі тыныс алу жолдарының бітелуі басым болды, рестриктивті тыныс алу дисфункциясы сирек кездесті. Тыныс алу дисфункциясының ауырлығын пациенттің жасымен корреляциялаған кезде оң корреляция анықталды (p < 0,01), аурудың өршуіне байланысты. Дегенмен, біздің деректерімізге сәйкес, МПС VI ауыратын науқастардың 60% рестриктивті компонент басым болды және өкпе зақымдануының ауырлығының жасқа қатаң тәуелділігі анықталмады. Біздің ғылыми жұмысымыз шағын пациенттер тобында (n=5) жүргізілгендіктен, деректерімізді МПС VI бар пациенттердің кең популяциясына экстраполяциялау мүмкін емес, сондықтан үлкенірек үлгімен қосымша бақылау қажет.
Қорытынды: спирография деректері бойынша, барлық пациенттерде тыныс алу функциясының аралас бұзылуы болды, ауырлығы орташадан ауырға дейін өзгерді. Рестриктивті тыныс алу функциясының бұзылуы 60% жағдайда, ал обструктивті дисфункция 40% жағдайда басым болды. МПС VI бар науқастарда өкпенің зақымдануы ауыр асқынулардың жоғары қаупімен және өлімнің жоғары қаупімен тікелей байланысты екенін ескере отырып, өкпе функциясын үнемі бақылау маңызды.
Түйіңді сөздер: мукополисахаридоз, спирография, тыныс алу функциясының бұзылуы, обструкция, рестрикция.
